国际眼科纵览 ›› 2013, Vol. 37 ›› Issue (1): 1-4.doi: 10.3760/ cma. j. issn.1673.5803.2013.01.001
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李杨
LI Yang
摘要: 先天性无虹膜症遗传方式为常染色体显性遗传,致病基因是位于11号染色体1区3带的PAX6基因。PAX6基因的基因内突变和大片段缺失均可导致先天性无虹膜症,因此在其基因突变分析中应重视大片段缺失的检测。PAX6基因大片段缺失常用检测方法有染色体核型分析G带染色、免疫荧光原位杂交特异性探针、探针杂交多重扩增(MAPH)和探针连接多重扩增(MLPA)等,MLPA法因具有高分辨率,操作简单等优点目前更为常用。(国际眼科纵览, 2013, 37: 1-4)